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Combinedmutation相关论文
R778L和P992L复合突变致肝豆状核变性2例
肝豆状核变性发病隐匿,临床表现多样,易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者,并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序......
期刊
Hepatolenticular degeneration
Genetic testing
Combined mutation
ATP7B
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